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基因是遗传的基本单元，基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者外周静脉血或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法，从而使人们能了解自己的基因信息，明确病因或预知身体患某种疾病的风险。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。一般有三种基因检测方法：生化检测、染色体分析和DNA分析。染色体检查，主要是查染色体的数目、结构有无异常。
● 检查项目：
染色体系列 | ||
Y染色体微缺失 | 染色体核型分析 | 染色体异常基因检测（CNV-seq） |
胎儿染色体无创产前基因检测（NIPT） | 胎儿染色体微缺失微重复无创产前基因检测（NIPT-Plus） | |
疾病风险评估 | ||
脊髓性肌萎缩症（SMA）携带者筛查 | 遗传性耳聋基因检测 | 肿瘤风险13项基因检测【男】 |
肿瘤风险13项基因检测【女】 | 男性肿瘤风险基因20项 | 女性肿瘤风险基因22项 |
心脑血管疾病易感基因检测14项 | 血栓性疾病基因检测5项 | 糖尿病基因检测4项 |
慢病易感基因检测34项 | 慢病易感基因检测63项（男59项 女61项） | 健康尊享套餐150项（男146项 女152项） |
烟酒损伤基因检测 | 肥胖易感基因检测 | 肠道菌群检测 |
酒精代谢能力检测 | 视力基因筛查 | 减重指导基因检测 |
肺癌基因检测 | 肝癌基因检测 | 胃癌基因检测 |
乳腺癌基因检测 | 结直肠癌基因检测 | 食管癌基因检测 |
心脑血管防护基因检测 | 阿尔兹海默病基因检测 | 儿童安全用药基因检测 |
成人孕前17种常见单基因遗传病基因检测 | 儿童基因身份证 | |
个体化用药指导 | ||
叶酸利用能力基因检测 | 高血压用药基因检测 | 华法林基因多态性 |
硝酸甘油代谢基因检测 | 他汀类药基因多态性 | 痛风基因检测 |
抗血小板用药基因检测 | 降脂用药基因检测（他汀类） | 糖尿病用药基因检测 |
精神类用药基因检测 | 免疫抑制剂用药基因检测 | EGFR基因突变检测 |
KRAS基因突变检测 | BRAF基因突变检测 | PIK3CA基因突变检测 |
NRAS基因突变检测 | ALK融合基因检测 | ROS1融合基因检测 |
HER2基因 | 微卫星不稳定性（MSI）检测 | 病原微生物宏基因组检测（mNGS-DNA） |
血流感染超敏宏基因组检测 | 氯吡格雷基因多态性 | 染色体检测-1M |
染色体检测-100K | 胎儿染色体异常无创产前基因检测 | 全因1.0胎儿染色体异常无创产前基因检测 |
全因2.0胎儿染色体异常及软骨发育不全无创产前基因检测 | 血流感染病原微生物高通量基因检测(DNA) | 血流感染病原微生物高通量基因检测(RNA) |
血流感染病原微生物高通量基因检测(DNA+RNA) | 中枢神经系统感染病原微生物高通量基因检测(DNA) | 中枢神经系统感染病原微生物高通量基因检测(RNA) |
中枢神经系统感染病原微生物高通量基因检测(DNA+RNA) | 呼吸系统感染病原微生物高通量基因检测(DNA) | 呼吸系统感染病原微生物高通量基因检测(RNA) |
呼吸系统感染病原微生物高通量基因检测(DNA+RNA) | 局灶感染病原微生物高通量基因检测(DNA) | 局灶感染病原微生物高通量基因检测(RNA) |
局灶感染病原微生物高通量基因检测(DNA+RNA) | 遗传性肿瘤女性套餐 | 遗传性肿瘤男性套餐 |
无创肠癌筛查基因检测 | EGFR/KRAS/ALK基因突变联合检测 | 肺癌组织靶向药物基因检测 |
无创肺癌ctDNA靶向药物基因检测 | 靶向药物全景基因检测 | 靶向药物全景基因检测 |
肿瘤个性化诊疗基因检测 | 肿瘤个性化诊疗基因检测 | 组织+PD-L1表达免疫组化（22C3） |
组织+PD-L1表达免疫组化（22C3+SP263） | PD-L1表达免疫组化检测（22C3） | PD-L1表达免疫组化检测（SP263） |
PD-L1表达免疫组化检测（组合） | ||
